Die Ursache für das Proteus-Syndrom war schwer zu finden: Die Krankheit ist weder ansteckend noch vererbbar und nur wenige Menschen weltweit sind davon betroffen. ForscherInnen sequenzierten nun einfach das Erbgut von PatientInnen und gesunden Menschen und kamen einem Gen auf die Spur, das auch an vielen Tumoren beteiligt ist.

Proteus, der griechische Meeresgott, konnte seine Gestalt verändern. Er tat es wohl zum Spaß oder aus praktischen Überlegungen. Ein paar Hundert Menschen weltweit, hingegen, können nur zusehen, wie an manchen Körperteilen Haut, Knochen, Muskeln, Fettgewebe, Blut- und Lymphgefäße wachsen, bis sie groteske Maße und Formen annehmen und oft Tumore bilden. Ein deutscher Kinderarzt hat ihre Krankheit in den 1980er Jahren beschrieben und Proteus-Syndrom getauft. Ihre Ursache war schwer zu finden: Die Krankheit ist weder ansteckend noch vererbbar, ForscherInnen vermuteten deshalb, dass sie durch eine oder mehrere zufällige Mutationen in der Embryonalentwicklung ausgelöst wird. Der Körper der PatientInnen bestünde dann teilweise aus gesunden Zellen, die normale Körperteile hervorbringen, und krankhaft veränderten Zellen, die deformierte Körperteile bilden.

Ein internationales Team aus den USA, Deutschland, Israel und Großbritannien sequenzierte nun die DNA von krankem und gesundem Gewebe aus PatientInnen und Durchschnittsmenschen, um einen möglichen Unterschied zu finden. Genauer gesagt untersuchten sie alle Bereiche des Erbguts, die in Eiweißstoffe abgeschrieben werden. Was erst durch große Fortschritte in der Technik möglich ist, die Sequenzieren im großen Maßstab schnell und günstig machen.

Die ForscherInnen fanden bei allen Proteus-Syndrom-PatientInnen dieselbe Veränderung in einem Gen namens AKT1. AKT1 reguliert verschiedene Prozesse in unserem Körper, unter anderem treibt es Zellen an, zu wachsen, und ist in Krebszellen oft überaktiv. Das passiert auch in den Zellen von Proteus-Syndrom-PatientInnen, so die ForscherInnen.

Die gute Nachricht: Mehrere Firmen entwickeln schon Medikamente, um AKT-Signale in Krebszellen zu unterdrücken, vielleicht helfen sie auch Proteus-PatientInnen, dass sich ihre Glieder nicht mehr verwandeln.

Quellen: ScienceNOW, New England Journal of Medicine